Doenças raras: uma jornada de dor, diagnósticos e esperança

Dores e sinais que aparecem pelo corpo, exames inconclusivos e uma jornada que pode durar anos. Apesar de parecer um cenário improvável, essa é a realidade de boa parte das pessoas que vivem com doenças raras, assunto lembrado especialmente nesta quinta-feira, 29 de fevereiro, que marca o Dia Mundial das Doenças Raras. Quando o diagnóstico é realizado, os afetados geralmente apresentam complicações graves que comprometem a qualidade de vida.

Arthur Gabriel Assis, de apenas 6 anos, foi diagnosticado com hipoparatireoidismo congênito, apresentando sintomas com 5 dias de vida, com crise convulsiva de repetição, além de ter sido identificada, em seu quadro, hipocalcemia. Além de deficiência do hormônio paratireóideo, a síndrome se caracteriza por surdez neurossensorial e insuficiência renal.

Sua mãe, Maria Adriana Silva, relatou que, com poucos dias de vida, ela e o pai da criança viram o bebê convulsionando, sendo internado na UTI neonatal. Moradora de Cruzeiro do Sul, na época dos primeiros sintomas recebeu a sugestão de procurar a médica Cholen Werklaenhg, neurologista pediátrica, que acompanhou de perto todo o caso, solicitando exames específicos, que nada apresentaram no primeiro momento. Foi quando Arthur teve a primeira parada cardiorrespiratória, em razão da doença, que causa distúrbios hormonais e metabólicos.

“Percebemos que algo de errado estava acontecendo com o nosso filho e levamos ele a Rio Branco, para uma avaliação com a neuropediatra. Depois de muitos exames, descobrimos a doença. A doutora Cholen foi quem nos ajudou desde o início, salvando sua vida. Agora ele segue com seu acompanhamento”, relatou Maria Adriana.

Existem sintomas de doenças raras que são confundidos com os de doenças comuns. Por isso, a jornada do paciente até o diagnóstico correto passa por uma série de tratamentos e definições de doenças com sintomas similares a outras condições de saúde.

“Atualmente ele faz acompanhamento no Centro Especializado em Reabilitação [CER III], é acompanhado por vários especialistas e não temos do que reclamar. Mesmo com as lutas diárias, podemos ver o Arthur tendo todo o acompanhamento necessário. Ter um filho com uma doença rara é um cuidado redobrado”, completa a mãe.

Nem toda doença rara é hereditária. Algumas podem ser causadas por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos ou outros mecanismos não genéticos.

As enfermidades raras geralmente são crônicas e progressivas, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a gerenciar os sintomas, melhorando a qualidade de vida de acordo com as possibilidades de cada paciente.

A vida de Catarina Cortez, de apenas 4 meses, tomou um caminho inesperado quando foi diagnosticada com a síndrome da blefarofimose-ptose-epicanto invertido, também conhecida como blefarofimose, logo no nascimento. Essa síndrome craniofacial é caracterizada por malformações palpebrais presentes desde o nascimento.

Sua mãe, Kamylla Lopes, narra com emoção: “Catarina não tem o cantinho do olho rasgado para baixo. Os olhos têm o sentido inverso. A síndrome é hereditária, tanto o pai dela quanto o irmão já passaram por isso e fizeram o tratamento necessário; agora é a vez da Catarina iniciar esse processo”.

Para garantir o melhor tratamento possível, Catarina precisará de acompanhamento fora de domicilio, pois o caso requer a atenção especializada de um oftalmologista pediátrico para o procedimento cirúrgico que abrirá seus olhos para um novo mundo.

“Estamos cuidando da Catarina no CER III, onde fomos acolhidos com muita compaixão e profissionalismo. Ficamos surpresos e gratos ao descobrir que agora a Sesacre possui um Núcleo de Doenças Raras. Quando meu marido passou por isso, foi um momento muito difícil, por não haver tanta informação disponível sobre a síndrome. Estamos muito agradecidos pelo cuidado excepcional que os especialistas estão dedicando à nossa filha”, ressalta Kamylla.