Em visita ao Centro de Doenças Raras, Leo Bezerra destaca pioneirismo em exames de sequenciamento genético

O prefeito Leo Bezerra acompanhou, nesta sexta-feira (11), a rotina de atendimentos do Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras (CRMDR). A unidade passou a oferecer este ano o serviço de sequenciamento genético por meio do Genoma SUS, programa do Ministério da Saúde. O Centro conta com a atuação de um médico geneticista — especialidade altamente restrita que soma apenas oito profissionais em toda a Paraíba.

São atendidos os pacientes atendidos pelo CRMDR em processo de fechamento de diagnóstico para doença rara de origem genética. Antes de iniciarem os exames, os pacientes passam por entrevistas com médicos especialistas e após a coleta, os exames seguem para Recife onde serão processados pela Fiocruz. O projeto de pesquisa terá duração inicial de quatro anos e serão atendidos 20 pacientes por semana, sempre às terças e quintas-feiras.

“Em todas as nossas visitas, nos emocionamos com os relatos e testemunhos que evidenciam a importância deste equipamento, bem como com as solicitações por sua ampliação. Assumimos o compromisso de promover melhorias constantes na qualidade de vida da população, especialmente daqueles que mais necessitam. Podem ter a certeza de que, sob nossa gestão, o Centro continuará em pleno desenvolvimento e constante evolução”, afirmou o prefeito.

Assistência multiprofissional – O secretário municipal de Saúde, Luis Ferreira, ressaltou a importância do Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras no acompanhamento constante de um público anteriormente desassistido. “Aqui, oferecemos suporte completo, incluindo testes genéticos, fisioterapia e fonoaudiologia. É um serviço que nos traz grande orgulho e que, conforme salientado pelo prefeito, será expandido ao longo de sua gestão”, afirmou o secretário.

Sequenciamento genético – A diretora do CRMDR, Sayonara Araújo, informou que são oferecidos gratuitamente dois tipos de exames genéticos: o genoma, que é o mais abrangente, e o de exoma. “A definição de qual procedimento é o mais adequado para cada paciente cabe ao médico geneticista da nossa equipe. Para realizar o agendamento, basta comparecer ao Centro de Referência ou dirigir-se a uma unidade do USF portando o devido encaminhamento médico. Ressalto que não há lista de espera, uma vez que conseguimos sanar a demanda reprimida que existia anteriormente”, detalhou.

Especialidade restrita – O Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras conta com a atuação do médico geneticista Mateus Munhoz, um dos oito únicos especialistas da área em toda a Paraíba. O profissional detalha os critérios de indicação para a realização de exames genéticos e reforça a importância da investigação para diferentes perfis de pacientes.

Investigação – Segundo o médico, as indicações englobam desde a infância até a vida adulta, além do contexto familiar: “O perfil de pacientes que necessitam de avaliação genética é bastante heterogêneo; contudo, existem indicações clássicas. Uma das principais é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor — como bebês que apresentam hipotonia (flacidez muscular) ou que não atingem os marcos motores dentro do período esperado’, explica o médico Mateus Munhoz.

O especialista ressalta ainda que a investigação abrange casos de deficiência intelectual, transtorno do espectro autista (TEA) e doenças neurológicas progressivas na vida adulta, como fraqueza muscular e perda de mobilidade. Outra frente de grande relevância é a predisposição hereditária ao câncer e a saúde reprodutiva.

“Indicamos a análise genética em casos de neoplasias raras, como o câncer de mama em homens, câncer de mama em mulheres abaixo dos 50 anos, ou famílias com histórico recorrente de tumores. Além disso, casais com quadro de infertilidade também possuem indicação clínica”, destaca o geneticista.

Diagnóstico precoce – Ao enfatizar o impacto do diagnóstico precoce, Mateus Munhoz pontua que a avaliação médica criteriosa permite personalizar tratamentos e orientar o planejamento familiar, incluindo o aconselhamento genético e a identificação de outros parentes em risco.

Serviço – O Centro de Referência Multiprofissional em Doenças Raras (CRMDR) está localizado na Rua Esmeraldo Gomes Vieira, n° 362, no bairro dos Bancários. Para agendamentos e outras informações, é possível entrar em contato com o Centro através do número 3213-7620.