Referência em doenças raras, Hias atende cerca de 600 crianças e adolescentes por mês

Apesar de a maioria não ter cura, os pacientes podem ter uma melhor qualidade de vida com o acompanhamento adequado, iniciado o mais precocemente possível

A Organização Mundial de Saúde (OMS) define como doença rara (DR) patologias que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente cinco casos para cada dez mil pessoas. Apesar da baixa incidência, os tipos de enfermidades são muitos; estimam-se entre seis e oito mil doenças raras catalogadas. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma delas e 75% ocorrem em crianças e jovens.

No Ceará, o Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), equipamento da Secretaria da Saúde do Estado (Sesa), é a unidade de referência no atendimento de doenças raras na faixa etária pediátrica, atendendo pacientes de todo o território cearense e até de outros estados, principalmente das regiões Norte e Nordeste.

O Ambulatório de Neurogenética, Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Neuromusculares do hospital, que conta com uma equipe composta por neurologistas, geneticistas, pediatras e residentes em Pediatria e Neurologia, atende cerca de 350 crianças e adolescentes com alguma doença rara por mês; em todo o Hias, somando a assistência em outras unidades, são aproximadamente 600 pacientes com alguma DR acompanhados.

Wesley Victor, 11, é um dos pacientes atendidos pelo ambulatório de doenças raras do hospital. Ele foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD), doença genética causada por um defeito no gene DMD, em que o organismo não produz a distrofina, proteína fundamental para o funcionamento do músculo.

“Com mais ou menos quatro anos, ele começou a cair muito, não conseguia subir escada nem correr. Levei ele ao pediatra, que nos encaminhou para o Albert Sabin, onde foram feitos os exames que descobriram que ele tinha DMD. De lá para cá, ele tem sido atendido pela geneticista, pelo neurologista e por um pneumologista, pois as pessoas com essa doença costumam ter problemas respiratórios”, relata a mãe, Joelma Mainardes.

Diagnóstico precoce

Com o acompanhamento, Wesley ainda consegue andar e está bem, dentro das suas limitações. A doença não tem cura e, por isso, o tratamento tem como foco retardar os efeitos que ela traz para o organismo. “A maioria das doenças raras ainda não tem tratamento, apesar desse cenário ser melhor nos dias de hoje. Então, para que a gente possa oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce é fundamental, pois ele é sempre o nosso ponto de partida”, indica André Pessoa, neurologista especializado em Neurogenética e chefe do serviço de Neurologia do Hias.

Hias presta assistência a pacientes de todo o território cearense e até de outros estados, principalmente das regiões Norte e Nordeste

Giuliana de Sousa, mãe do pequeno Samuel, 5, conta que, por volta dos dois anos, o menino começou a cair e a apresentar sinais de autismo. “Levamos ele no neurologista; ele fez uma ressonância e não deu nada, mas fez também um exame genético que apontou que ele tinha Duchenne. Fomos encaminhados, então, para o Albert Sabin e, até então, ele vem respondendo muito bem ao tratamento. Ele já levanta do chão sem ajuda, corre, sobe degrau, tudo depois que começou a ser tratado no ambulatório. Aqui, ele tem todos os profissionais necessários”, comemora.

Causas

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDDR), instituída em 2014 pela Portaria nº 199, divide as doenças raras em dois eixos: genéticas ou não genéticas. “A maior parte dessas enfermidades são genéticas, mas existem outras doenças raras de origem infecciosa, cardíacas, ortopédicas, de natureza não genética, autoimune. É um grande desafio pois, apesar de serem raras individualmente, quando somadas, representam um número expressivo. Por isso, é fundamental que haja uma conscientização a respeito dessas patologias, conhecidas mundialmente também como doenças órfãs”, argumenta André Pessoa.

Dia Mundial das Doenças Raras

Com o objetivo de dar maior visibilidade ao tema e incentivar melhores condições de atendimento aos pacientes com algum tipo de doença rara, nesta segunda-feira (28), comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para levar conhecimento sobre essas patologias, buscar apoio aos pacientes, bem como incentivar pesquisas para melhorias no tratamento.